これは、経験豊富な統計遺伝学の人々にとっては簡単な質問かもしれません。私は、私が彼女を助けていたバイオインフォマティクスのタスクの傍観者である友人のために分析を行うことでこれを掘り下げました。新しいことを学ぶ機会です。
コンテキスト：さまざまな民族にわたる症例と健康管理の遺伝子型頻度の表があります。私の仮説は、病気の重症度は遺伝子型に関連しているというものです。つまり、GGからGAまたはAAへの突然変異は、病気の重症度を高める可能性があります。
私の質問に興味深い傾向のいくつかの検定を特定しました：コクラン-アーミテージ傾向検定とカイ二乗遺伝子型の独立性を調査するためのテスト。
具体的には、分析戦略について修正/批判/助言を受けるのが好きです。 3X2テーブルの代わりに2X2遺伝子型テーブル（対立遺伝子ではない）がある場合、R関数prop.trend.test（）をCAテストと同じ目的で使用できますか？
gentoypes GGの場合（ケース= 41、control = 29）、GA（n = 1,2）およびAA（n = 0,2）。 AAホモ接合体のみに関連する傾向が存在するかどうかを確認したいので、次のように2X2テーブルを作成できます。
Control Case RowTotals AA 0 2 2 GA+GG 42 31 73 colTotals 42 33 75 次に、prop.trendを実行します。行の合計を使用してtest（c（2,31）、c（2,73））。
同様に、対立遺伝子Aの関与が傾向を示しているかどうかを確認したい場合は、次のようにテーブルを変更して、prop.trend.test（c（29,4）、c（70,5））を実行できます。 ：
Control Case RowTotals GG 41 29 70 GA+AA 1 4 5 colTotals 42 33 75 症例と対照の遺伝子型は、ハーディー・ワインベルク平衡にあります。私がテストしている病気は有病率が低く、病気が増殖性であるかどうかわからないため、対立遺伝子頻度の代わりに遺伝子型を使用しています。対立遺伝子数を扱うには、これら3つの仮定が成り立つ必要があることを示唆する論文から読みました。また、サンプルサイズが小さすぎて、34のケースと41のコントロールしかありません。
私の考えは理にかなっていますか？
コメント
- 以下の回答に記載されているprop.trend.testの私の方法を試しましたか？
回答
GG、AG、AAの合計70、3、2の被験者のうち、それぞれ41、1、0の症例があり、prop.trend.testは次のように実行できます。
> prop.trend.test(c(41,1,0), c(70,3,2)) Chi-squared Test for Trend in Proportions data: c(41, 1, 0) out of c(70, 3, 2) , using scores: 1 2 3 X-squared = 3.3444, df = 1, p-value = 0.06743 症例の割合がGGからAG、AAに減少しているため（59％から33％、0％）、疾患のリスクの減少とA対立遺伝子との有意な関連性に向かう傾向があることを示しています。 。
編集：コメントで説明されているように、コクラン・アーミテージ検定がこの状況に適した検定です（ https://en.wikipedia.org/wiki/Cochran%E2%80%93Armitage_test_for_trend#Application_to_genetics ）
> CA_df<-data.frame(case=c(41,1,0), control=c(29,2,2)) > independence_test(control ~ case, data=CA_df) Asymptotic General Independence Test data: control by case Z = 1.4139, p-value = 0.1574 alternative hypothesis: two.sided A対立遺伝子グループを組み合わせた後にもそれを実行できるはずです：
> CA_df<-data.frame(case=c(41,1), control=c(29,4)) > independence_test(control ~ case, data=CA_df) Asymptotic General Independence Test data: control by case Z = 1, p-value = 0.3173 alternative hypothesis: two.sided コメント
- Tha nks、私はprop.trend.test（）をそのように使用しました。さらに一歩進んで、テーブルを2X2に変更して、ケースのAA遺伝子型の傾向と、WTGGを背景にしたケースのAA / GAの組み合わせの傾向を強調することの正当性について学びたいと思いました。
- prop.trend.test（）から得られる結果は、気が遠くなるようなコクラン・アーミテージ検定から得られる結果とは大きく異なります。それはどのように説明できますか。これが私のコードです
library(coin) CA_df<-data.frame(case=c(41,1,0), control=c(29,2,2)) independence_test(control ~ case, data=CA_df) - Cochran-Armitage検定を実行する必要があることに同意します。 en.wikipedia.org/wiki/ … 回答を編集しました。