3X2 테이블 대신 유전형 2X2 테이블 분석

이것은 노련한 통계 유전학 전문가에게 간단한 질문이 될 수 있습니다. 나는 내가 그녀를 돕고 있던 생물 정보학 작업의 부업에있는 친구를 위해 분석을하는 것에 대해 탐구했다. 새로운 것을 배울 수있는 기회입니다.

문맥 : 사례에 대한 유전형 빈도 표와 다양한 인종에 대한 건강한 대조군이 있습니다. 내 가설은 질병 중증도가 유전형과 관련이 있다는 것입니다. 즉, GG에서 GA 또는 AA 로의 돌연변이는 질병의 중증도를 증가시킬 수 있습니다.

나는 내 질문에 흥미로운 경향에 대한 몇 가지 테스트를 확인했습니다. Cochran-Armitage 경향 테스트 및 카이 제곱 유전형의 독립성을 조사하기 위해 테스트합니다.

특히 분석 전략에 대해 수정 / 비판 / 조언을 받고 싶습니다. 3X2 테이블 대신 2X2 유전자형 테이블 (대립 유전자 아님)이있는 경우 R 함수 prop.trend.test ()를 CA 테스트와 동일한 목적으로 사용할 수 있습니까?

그래서 gentoypes GG (case = 41, 대조군 = 29), GA (n = 1,2) 및 AA (n = 0,2). AA 동형 접합체에만 관련된 추세가 있는지 확인하고 싶습니다. 다음과 같이 2X2 테이블을 수행 할 수 있습니다.

 Control Case RowTotals AA 0 2 2 GA+GG 42 31 73 colTotals 42 33 75 

그런 다음 prop.trend를 수행합니다. 행 합계를 사용하여 test (c (2,31), c (2,73)).

마찬가지로 대립 유전자 A 관여가 추세를 보이는지 확인하려면 다음과 같이 표를 수정하고 prop.trend.test (c (29,4), c (70,5))를 수행 할 수 있습니다. :

 Control Case RowTotals GG 41 29 70 GA+AA 1 4 5 colTotals 42 33 75 

케이스와 대조군의 유전자형은 Hardy-Weinberg 평형입니다. 내가 검사하는 질병의 유병률이 낮고, 질병이 증식하는지 알 수 없으므로 대립 유전자 빈도 대신 유전자형을 사용하고 있습니다.이 세 가지 가정이 대립 유전자 수를 유지해야한다고 제안하는 논문에서 읽었습니다. 또한 34 개의 케이스와 41 개의 컨트롤로만 구성된 샘플 크기가 너무 작습니다.

내 아이디어가 의미가 있습니까?

댓글

  • 아래 답변에 언급 된 prop.trend.test 방법을 사용해 보셨습니까?

Answer

GG, AG 및 AA에 대한 총 70, 3, 2 명의 피험자 중 41, 1, 0 건이 있으며, prop.trend.test는 다음과 같이 수행 할 수 있습니다.

> prop.trend.test(c(41,1,0), c(70,3,2)) Chi-squared Test for Trend in Proportions data: c(41, 1, 0) out of c(70, 3, 2) , using scores: 1 2 3 X-squared = 3.3444, df = 1, p-value = 0.06743 

케이스의 비율이 GG에서 AG로 AA (59 %에서 33 %에서 0 %로)로 감소하기 때문에 A 대립 유전자와 질병 위험을 줄이는 중요한 연관성이있는 경향이 있음을 보여줍니다. .

편집 : 의견에서 논의한 바와 같이 Cochran-Armitage 테스트가이 상황에서 선호되는 테스트입니다 ( https://en.wikipedia.org/wiki/Cochran%E2%80%93Armitage_test_for_trend#Application_to_genetics )

> CA_df<-data.frame(case=c(41,1,0), control=c(29,2,2)) > independence_test(control ~ case, data=CA_df) Asymptotic General Independence Test data: control by case Z = 1.4139, p-value = 0.1574 alternative hypothesis: two.sided 

A 대립 유전자 그룹을 결합한 후에도 수행 할 수 있어야합니다.

> CA_df<-data.frame(case=c(41,1), control=c(29,4)) > independence_test(control ~ case, data=CA_df) Asymptotic General Independence Test data: control by case Z = 1, p-value = 0.3173 alternative hypothesis: two.sided 

댓글

  • 타 nks, 나는 잘 작동하는 방식으로 prop.trend.test ()를 사용했습니다. 한 걸음 더 나아가 WT GG를 배경으로 한 경우 AA 유전자형 추세와 AA / GA 결합 추세를 강조하기 위해 테이블을 2X2로 수정하는 정당성에 대해 알아보고 싶었습니다.
  • prop.trend.test ()에서 얻은 결과는 마음이 흔들리는 Cochrane-Armitage 테스트에서 얻은 결과와 크게 다릅니다. 어떻게 설명 할 수 있습니까? 내 코드는 다음과 같습니다. library(coin) CA_df<-data.frame(case=c(41,1,0), control=c(29,2,2)) independence_test(control ~ case, data=CA_df)
  • Cochran-Armitage 테스트를 수행해야한다는 데 동의합니다. en.wikipedia.org/wiki/ … 답변을 수정했습니다.

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