Genotyyppisen 2X2-taulukon analysointi 3X2-taulukon sijaan

Tämä voi olla yksinkertainen kysymys kokeneille tilastollisen genetiikan ihmisille. Olen syventynyt tähän tekemällä analyysin ystävälle bioinformatiikkatehtävän sivuriviltä, jossa autoin häntä. Minulle mahdollisuus oppia uusia asioita.

Konteksti: Minulla on taulukko genotyyppitiheyksistä tapauksia ja terveellistä valvontaa varten eri etnisten ryhmien välillä. Hypoteesini on, että taudin vakavuus liittyy genotyyppiin. Toisin sanoen mutaatio GG: stä GA: ksi tai AA: ksi voi lisätä taudin vakavuutta.

Tunnistin muutamia testejä suuntauksille, jotka kiinnostavat kysymystäni: Cochran-Armitage -trenditesti ja chi-neliö testi genotyyppien riippumattomuuden tutkimiseksi.

Erityisesti haluan olla korjattu / kritisoitu / neuvottu analyysistrategiassani. Voidaanko R-funktiota prop.trend.test () käyttää samaan tarkoitukseen kuin CA-testi, jos minulla on 2X2-genotyyppitaulukko (ei alleeli) 3X2-taulukon sijaan?

Joten gentoypeille GG (tapaus) = 41, kontrolli = 29), GA (n = 1,2) ja AA (n = 0,2). Haluan nähdä, onko vain AA-homotsygoottiin liittyvä trendi, voin tehdä 2X2-taulukon seuraavasti:

 Control Case RowTotals AA 0 2 2 GA+GG 42 31 73 colTotals 42 33 75 

Tee sitten prop.trend. testi (c (2,31), c (2,73)) käyttäen rivien kokonaismäärää.

Vastaavasti, jos haluan nähdä, näyttääkö alleelin A osallistuminen trendin, voin muokata taulukkoa seuraavasti ja tehdä prop.trend.test (c (29,4), c (70,5)) :

 Control Case RowTotals GG 41 29 70 GA+AA 1 4 5 colTotals 42 33 75 

Tapausten ja kontrollien genotyypit ovat Hardy-Weinbergin tasapainossa. Testattavalla taudilla on alhainen esiintyvyys, en tiedä, onko tauti moninkertainen, ja siksi käytän genotyyppejä alleelitaajuuksien sijasta, luin sen paperista, joka ehdottaa, että nämä kolme oletusta on pidettävä voimassa alleelilukujen kanssa. Myös otoskokoni on liian pieni, ja siinä on vain 34 tapausta ja 41 kontrollia.

Onko ideani järkevää?

Kommentit

  • Yrititkö alla olevassa vastauksessa mainittua prop.trend.test-menetelmääni?

Vastaa

Koska GG: lle, AG: lle ja AA: lle on 41, 1 ja 0 tapausta 70, 3 ja 2 potilaasta, prop.trend.test voidaan tehdä seuraavasti:

> prop.trend.test(c(41,1,0), c(70,3,2)) Chi-squared Test for Trend in Proportions data: c(41, 1, 0) out of c(70, 3, 2) , using scores: 1 2 3 X-squared = 3.3444, df = 1, p-value = 0.06743 

Se osoittaa, että on olemassa suuntaus sairauksien riskin vähentämisen merkittävään liittymiseen A-alleeliin, koska osa tapauksista vähenee GG: stä AG: ksi AA: ksi (59%: sta 33%: sta 0%: iin) .

Muokkaa: Kuten kommenteissa on mainittu, Cochran-Armitage -testi on suositeltava testi tässä tilanteessa ( https://en.wikipedia.org/wiki/Cochran%E2%80%93Armitage_test_for_trend#Application_to_genetics )

> CA_df<-data.frame(case=c(41,1,0), control=c(29,2,2)) > independence_test(control ~ case, data=CA_df) Asymptotic General Independence Test data: control by case Z = 1.4139, p-value = 0.1574 alternative hypothesis: two.sided 

Sen pitäisi pystyä tekemään myös A-alleeliryhmien yhdistämisen jälkeen:

> CA_df<-data.frame(case=c(41,1), control=c(29,4)) > independence_test(control ~ case, data=CA_df) Asymptotic General Independence Test data: control by case Z = 1, p-value = 0.3173 alternative hypothesis: two.sided 

Kommentit

  • Tha nks, käytin prop.trend.test () -tekstiä, joka toimii hyvin. Halusin ottaa askeleen pidemmälle ja oppia laillisuuden muokkaamalla taulukot 2X2: ksi korostaakseni AA-genotyyppitrendiä tapauksissa sekä yhdistettyä AA / GA-trendiä tapauksissa WT GG: n taustalla.
  • Tulos, jonka saan prop.trend.testistä (), on huomattavasti erilainen verrattuna siihen, mitä saan Cochrane-Armitage -testistä, joka on hämmentävää. Kuinka se voidaan selittää. Tässä on koodini library(coin) CA_df<-data.frame(case=c(41,1,0), control=c(29,2,2)) independence_test(control ~ case, data=CA_df)
  • Olen samaa mieltä siitä, että Cochran-Armitage -testi tulisi tehdä. fi.wikipedia.org/wiki/… Olen muokannut vastaustani.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *