Genotípusos 2X2 táblázat elemzése 3X2 tábla helyett

Ez egyszerű kérdés lehet a tapasztalt statisztikai genetikai emberek számára. Elmélyedtem ebben, és elemeztem egy barátomnak egy bioinformatikai feladat oldalvonalát, amelyben segítettem neki. Lehetőség számomra új dolgok megtanulására.

Kontextusban: Van egy táblázatom a genotípus gyakoriságáról az esetek és az egészséges kontrollok számára a különböző etnikumok között. Hipotézisem szerint a betegség súlyossága összefügg a genotípussal. Vagyis a GG-ből GA-ba vagy AA-ba történő mutáció növelheti a betegség súlyosságát.

Kevés olyan tesztet azonosítottam a trendem szempontjából, amelyek érdekesek lennének a kérdésem szempontjából: A Cochran-Armitage trendteszt és a chi-négyzet teszt a genotípusok függetlenségének feltárására.

Konkrétan szeretek korrigált / kritizált / tanácsolt álláspontot képviselni az elemzési stratégiámmal kapcsolatban. Használható-e a prop.trend.test () R függvény ugyanarra a célra, mint a CA teszt, ha 3X2 táblázat helyett 2X2 genotípus táblám van (nem allél)?

Tehát gentoypes GG esetén (eset = 41, kontroll = 29), GA (n = 1,2) és AA (n = 0,2). Szeretném megnézni, hogy létezik-e csak az AA homozigótához kapcsolódó trend, meg tudom csinálni a 2X2 táblázatot az alábbiak szerint:

 Control Case RowTotals AA 0 2 2 GA+GG 42 31 73 colTotals 42 33 75 

Ezután csináld a prop.trend parancsot. teszt (c (2,31), c (2,73)) a sorok összesítésével.

Hasonlóképpen, ha meg akarom nézni, hogy az A allél részvétele trendet mutat-e, akkor az alábbiak szerint módosíthatom a táblázatot, és elvégezhetem a prop.trend.test tesztet (c (29,4), c (70,5)) :

 Control Case RowTotals GG 41 29 70 GA+AA 1 4 5 colTotals 42 33 75 

Az esetek és a kontrollok genotípusai Hardy-Weinberg egyensúlyban vannak. Az általam tesztelt betegség alacsony prevalenciával rendelkezik, nem tudom, hogy a betegség multiplikatív-e, ezért az allélfrekvenciák helyett genotípusokat használok, ezt olvastam egy olyan cikkből, amely azt sugallja, hogy e három feltételezésnek meg kell felelnie az allélszámmal való munkának. A mintám mérete is túl kicsi, csak 34 esetből és 41 kontrollból áll.

Van értelme az ötletemnek?

Megjegyzések

  • Kipróbálta az alábbi válaszban említett prop.trend.test módszeremet?

Válasz

Mivel a GG, AG és AA esetében összesen 70, 3 és 2 alany közül 41, 1 és 0 eset van, a prop.trend.test a következőképpen hajtható végre:

> prop.trend.test(c(41,1,0), c(70,3,2)) Chi-squared Test for Trend in Proportions data: c(41, 1, 0) out of c(70, 3, 2) , using scores: 1 2 3 X-squared = 3.3444, df = 1, p-value = 0.06743 

Ez azt mutatja, hogy a betegség kockázatának csökkentése jelentősen összefügg az A alléllel, mivel az esetek aránya GG-ről AG-ra AA-ra csökken (59% -ról 33% -ra 0% -ra) .

Szerkesztés: Amint azt a megjegyzésekben tárgyaltuk, a Cochran-Armitage teszt az előnyben részesített teszt ebben a helyzetben ( https://en.wikipedia.org/wiki/Cochran%E2%80%93Armitage_test_for_trend#Application_to_genetics )

> CA_df<-data.frame(case=c(41,1,0), control=c(29,2,2)) > independence_test(control ~ case, data=CA_df) Asymptotic General Independence Test data: control by case Z = 1.4139, p-value = 0.1574 alternative hypothesis: two.sided 

Az A-allélcsoportok egyesítése után is képesnek kell lennie erre:

> CA_df<-data.frame(case=c(41,1), control=c(29,4)) > independence_test(control ~ case, data=CA_df) Asymptotic General Independence Test data: control by case Z = 1, p-value = 0.3173 alternative hypothesis: two.sided 

Megjegyzések

  • Tha nks, a prop.trend.test () -t használtam, ami jól működik. Egy lépéssel tovább akartam lépni, és megismertem a táblázatok 2X2-re történő módosításának legitimitását, hogy hangsúlyozzam az esetekben az AA genotípus trendjét, valamint az esetekben a kombinált AA / GA trendet a WT GG hátterében.
  • A prop.trend.test () által kapott eredmény jelentősen különbözik attól, amit a Cochrane-Armitage teszttől kapok, ami elgondolkodtató. Hogyan lehet ezt megmagyarázni. Itt van a kódom library(coin) CA_df<-data.frame(case=c(41,1,0), control=c(29,2,2)) independence_test(control ~ case, data=CA_df)
  • Egyetértek azzal, hogy a Cochran-Armitage tesztet el kell végezni. hu.wikipedia.org/wiki/… szerkesztettem a válaszomat.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük