È noto che pochissimi individui hanno 44 cromosomi, non i soliti 46 cromosomi.
Un esempio è un maschio in Cina: il primo articolo , il secondo articolo .
Laltra è una donna in Turchia , sfortunatamente larticolo è in turco.
È rivendicato nel legami che potrebbero riprodursi e fare figli sani se si accoppiano. Quindi mi chiedo se questo è già accaduto e una coppia del genere sta vivendo , o se sarebbe teoricamente possibile?
Modifica : come richiesto, ecco il cariotipo della donna turca, che il professore nel video chiama HomoNeoSapiens, con traslocazione robertsoniana tra 13 e 14 cromosomi. Quindi, questa traslocazione è diversa dalla traslocazione delluomo cinese, che è compresa tra 14 e 15 cromosomi. Quindi, in questo caso, non si possono allevare figli sani? Accidenti, stavo per creare una nuova specie: ((
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- Ho migrato la domanda in Biologia e lho anche riscritta per includere la domanda se è possibile, non solo se è già successo, per favore correggila se ho interpretato male qualcosa.
- ” entrambi i suoi cromosomi 14 sono attaccati al suo cromosoma 15 ” – significa che sia sua madre che suo padre avevano una traslocazione robertsoniana che ‘ non provoca realmente la perdita di materiale genetico.
Risposta
Larticolo dice” entrambi i suoi cromosomi 14 sono attaccati al suo cromosoma 15 “, il che significa sia sua madre che suo padre (46, XX, rapina (14,15) e 46, XY, rapina (14,15) ha avuto una traslocazione robertsoniana che in realtà non si traduce nella perdita di alcun materiale genetico. Si è verificata la minima possibilità che uno spermatozoo portasse la traslocazione cromosoma fuso con un ovocita che trasporta laltro cromosoma di traslocazione.
Quindi il genotipo del tizio è 44, XY, rob (14,15) (14,15), il che significa che è normale perché tecnicamente ha tutte le informazioni genomiche di un essere umano normale.
Se si accoppia con una donna normale (46, XX), la progenie risultante avrà una copia extra del cromosoma 15, risultando nella trisomia 15, che non è -vitale.
Se uno di questi 44 individui cromosomici si accoppia con unaltra persona della stessa disposizione cromosomica, allora probabilmente verrebbe prodotto un feto vitale se un cromosoma di traslocazione finisce con lo stesso cromosoma di traslocazione dalla madre. Non la definirei una nuova specie in sé perché contiene ancora il materiale genetico di un essere umano. Ad esempio, ci sono molti esseri umani con anomalie cromosomiche (cioè trisomia 21, XXY, ecc …). Anche il tasso di fondo di le traslocazioni e le aberrazioni cromosomiche nelle cellule somatiche sono notevoli, quindi non lo userei come una nuova definizione di specie.
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- La stessa traslocazione robertsoniana è ha affermato di essere accaduto per noi umani. e questa traslocazione potrebbe aver creato alcuni nuovi geni che ci separavano da Chimpanzee. Voglio dire, sebbene quel 44 ragazzo con cromosoma abbia gli stessi codici genetici, potrebbe avere anche geni aggiuntivi che lo portano ad essere una specie diversa, giusto? thetech.org/genetics/news.php?id=124
- Non ‘ t vedere da dove possono provenire altri geni. Inoltre, la speciazione è un processo molto graduale che richiede decine di migliaia di anni, quindi dubito che laspetto di questo uomo con 44 cromosomi sia il punto di definizione di un nuovo organismo.
- Se avesse 22 figli cromosomici suona come potrebbero iniziare una nuova specie! eccitante se ti piace la fantascienza.
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Domanda interessante. Ti riferisci allaneuploidia.
Non ne ho idea, ma mi piaceva fare alcuni calcoli. Sentiti libero di modificare perché ci sono alcune ipotesi molto approssimative.
Aneuploidia , la perdita o il guadagno di un cromosoma, si stima che si verifichi nel 13-25% degli ovociti, 1-4% degli spermatozoi, 20 % di concepiti e 0,3% di neonati. ( riferimento )
I 46 cromosomi sono formati da 23 coppie, se la perdita di cromosomi è distribuita uniformemente , abbiamo lo 0,3% / 23 neonati con la stessa perdita di cromosomi (0,013%).
Ora, considera che il cromosoma perso probabilmente non è realmente perso, ma solo traslocato su un altro dei 22 cromosomi. Ad esempio , lindividuo a cui ti riferisci aveva due cromosomi (il 14 e il 15) fusi insieme.
Quindi gli individui con la stessa perdita di cromosomi (0.013%) dovrebbe avere la stessa traslocazione anche su uno dei 22 cromosomi rimanenti (0,013% / 22 = 0,00059%). **
È ora probabile che due dei neonati allo 0,00059% con esattamente la stessa perdita di cromosomi, si accoppieranno insieme.
Supponendo un accoppiamento casuale tra esseri umani, abbiamo 0,00059% x 0,00059% = 0,0000003% di possibilità, che è 1 possibilità ogni 333,333,333 esseri umani.
Ora siamo 7 miliardi sulla Terra , quindi supponiamo 3,5 miliardi di coppie tutte fertili nonostante letà. Se assumiamo anche lassenza di vincoli spaziali, in modo che tutti possano accoppiarsi con tutti gli altri sulla Terra, non potrebbero esserci più di 10 coppie con la stessa mutazione aneuploide.
A condizione che la mutazione non influenzi geni importanti per la riproduzione, ad esempio i geni tra le due giunzioni cromosomiche che vengono interrotte, questa coppia potrebbe riprodursi immagino.
Per trovare quel bambino, ora è probabile che lui / lei avrà un cariotipo fatto. Abbastanza difficile da trovare, non è vero?
Commenti
- Potrebbero esserci più di 10 coppie con la stessa mutazione. Probabilità non significa realtà. 10 è solo il risultato atteso.
Risposta
Voglio portare le risposte da presto a essere eliminato forum qui (lho chiesto anche nellIntroduzione allevoluzione e alla genetica di Coursera), poiché li trovo preziosi. Tutti appartengono ad Andrew Wilmoth:
1a risposta:
Luomo ha una traslocazione del braccio intero robertsoniano che fonde il cromosoma 14 & cromosoma 15. Essenzialmente tutto il materiale genetico è lì, solo confezionato in modo diverso. Potrebbe avere figli interi fenotipicamente normali indipendentemente dal fatto che il suo partner abbia un complemento cromosomico normale o una traslocazione simile.
Il mio turco è inadeguato a capire il karotipo della donna nellaltro collegamento.
Le persone con traduttori sono ben note. È raro ma difficilmente unico. Le probabilità che due di queste persone si incontrino casualmente e si accoppino sono probabilmente piuttosto basse. A seconda del karotipo esatto di ciascun partner, potrebbe non esserci alcuna difficoltà a produrre una prole sana con insoliti complementi cromosomici.
“Se avranno creato una nuova specie, alleviamola! Perché non la scienza”. prova questo? :)) “
Perché sono persone e potrebbero non voler avere un figlio insieme? Gli esperimenti sugli esseri umani richiedono il consenso informato. Non riesco a immaginare di condurre tali esperimenti per soddisfare la curiosità scientifica.
2a risposta:
Un bambino nato da un tale accoppiamento volontario non sarebbe sufficiente da solo essere considerata una nuova specie. Esistono unampia varietà di riarrangiamenti cromosomici noti e non vi è alcuna seria speculazione che le persone con tali karotipi siano membri di una specie diversa.
È del tutto possibile che uno di questi i molti cambiamenti evolutivi che separano evolutivamente gli esseri umani dagli scimpanzé sono una traslocazione che ha fuso i cromosomi ancestrali 2a e 2b degli scimpanzé per formare il cromosoma 2. Esistono forti prove genetiche di tale fusione.
3a risposta:
Come hai ipotizzato, ogni possibile combinazione di gameti con questi tw o karotypes risulterà in unaneuploidia … a meno che non ci sia una mutazione che “risolva” il problema.
Ma i gameti prodotti da questi due individui non dovrebbero intrinsecamente provocare un problema in una prole . La prole F1 avrebbe solo 44 cromosomi ma probabilmente sarebbe normale dal punto di vista fenotipico. Qualsiasi generazione F2 prodotta incrociando due individui della F1 avrebbe un problema con una possibile trisomia 14 che dovrebbe essere fatale.
Risposta
Luomo in Cina aveva entrambi i cromosomi 15 divisi e attaccati a entrambi i cromosomi 14. Se un maschio con 44 cromosomi vuole avere figli con una femmina con 46 cromosomi, questo non funzionerà. Non sarà in grado di avere una prole vitale. Durante le mitosi, avrà 22 cromatidi e lei 23. Non corrisponderanno e quindi nessuna prole vitale. Avrebbe dovuto incontrare qualcuno che era la sua partita e molto probabilmente quella corrispondenza è nella sua famiglia, come una sorella o una cugina, che avrebbe la stessa disposizione cromosomica che ha lui. In Cina, questuomo proviene da una famiglia in cui si sono verificati molti aborti e altri membri della famiglia hanno variazioni su questi cromosomi fusi. Sono molto innati perché questo sia accaduto. Solo un parente stretto che corrisponda in modo identico alla sua disposizione sarebbe in grado di avere cromatidi che potrebbero allinearsi con il suo. I suoi genitori avevano anomalie cromosomiche perché ciò fosse accaduto, quindi questa è una famiglia innata.Questa famiglia potrebbe continuare a produrre unaltra specie di esseri umani con 44 cromosomi se continuassero a provare e le generazioni future fossero stabili senza disposizioni strane che non si allineano.
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- PS … intendevo meiosi e non mitosi. Ci scusiamo per la confusione su questo.